hotline (0221) 3550 741

BỆNH XƠ CỨNG CỘT BÊN TEO CƠ (HỘI CHỨNG ALS)

28/04/2020
Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (hội chứng ALS) là một bệnh lý liên quan đến hệ thần kinh, xảy ra khi một số tế bào nơron ở não và tủy sống dần chết đi.

Người bệnh ban đầu gặp những vấn đề liên quan đến cơ bắp, rồi dần trở thành tàn tật, đến cuối cùng, cơ hô hấp ngừng hoạt động, dẫn đến tử vong.

1. Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ:

 

Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ, hay hội chứng ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), là một bệnh lý liên quan đến hệ thống thần kinh, ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống, gây mất kiểm soát cơ bắp .

Hội chứng ALS còn được gọi là bệnh “Lou Gehrig”- Tên của một cầu thủ bóng chày sau khi người này được chẩn đoán mắc bệnh nêu trên. Cho tới nay, nguyên nhân gây ra Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Một số trường hợp được cho là do di truyền.

Bệnh thường bắt đầu với cơn co giật cơ, yếu ở một bên chi hoặc nói chậm. Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ ảnh hưởng chủ yếu đến các nhóm cơ bên trái của cơ thể. Cuối cùng, bệnh ảnh hưởng đến toàn bộ quá trình kiểm soát các cơ cần thiết để di chuyển, nói, ăn và thở. Hiện nay chưa có cách điều trị cho căn bệnh này.

 

2. Triệu chứng  xơ cứng cột bên teo cơ:

Các dấu hiệu và triệu chứng của ALS thường rất khác nhau tùy theo từng người và tùy thuộc vào loại tế bào thần kinh nào bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Khó khăn trong việc đi lại hoặc thực hiện các hoạt động bình thường hàng ngày;
  • Thường xuyên bị vấp, ngã;
  • Yếu ở chân, bàn chân hoặc mắt cá chân;
  • Teo nhỏ dần các cơ nhiều vùng sau vai, chân tay 2 bên
  • Tay yếu và vụng về;
  • Nói chậm, khó nuốt;
  • Chuột rút cơ bắp, co giật ở cánh tay, vai và lưỡi;
  • Khóc, cười hoặc ngáp không bình thường;
  • Thay đổi nhận thức và hành vi.

Hội chứng ALS thường bắt đầu ở bàn tay, bàn chân, sau đó lan sang nhiều bộ phận khác trên cơ thể. Khi bệnh bắt đầu tiến triển và các tế bào thần kinh bị phá hủy, cơ bắp của bệnh nhân sẽ yếu đi. Điều này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến việc nhai, nuốt, nói và hít thở.

Nhìn chung, người bệnh hầu như không có cảm giác đau trong tất cả các giai đoạn của ALS. Hội chứng này cũng không ảnh hưởng đến hoạt động kiểm soát bàng quang hoặc các giác quan của cơ thể.

Người già

Người mắc hội chứng ALS thường gặp khó khăn trong việc đi lại hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày

3. Nguyên nhân của hội chứng ALS

Hội chứng ALS ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh có chức năng kiểm soát những chuyển động cơ bắp không ý thức, như đi bộ và nói chuyện (thuộc tế bào thần kinh vận động). Bệnh khiến cho các tế bào thần kinh vận động dần dần chết đi. Hệ thống tế bào thần kinh vận động kéo dài từ não đến tủy sống, đến các cơ dọc khắp cơ thể. Khi tế bào thần kinh vận động bị tổn thương, chúng sẽ chấm dứt quá trình dẫn truyền thông tin đến cơ bắp, vì vậy cơ bắp không thể hoạt động.

5 - 10% các bệnh nhân mắc  xơ cứng cột bên teo cơ là do di truyền. Đối với các trường hợp còn lại, nguyên nhân gây bệnh chưa được biết đến.

Mô bệnh học

Khu trú của tổn thương ở bệnh xơ cột bên teo cơ là: thoái hoá các tế bào thần kinh vận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổ và thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não: nhân dây XII, IX, X và nhân vận động của dây V, tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên của tuỷ sống, đặc biệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏ não. Đặc điểm của tổn thương là: phản ứng viêm và thoái hoá, các tế bào thần kinh bị thoái hoá hoặc huỷ hoại được thay bằng tổ chức xơ, các sợi thần kinh bị thoái hoá huỷ hoại bao myelin, các đường dẫn truyền thần kinh bị đứt đọan. Quanh các mạch máu có thâm nhiễm nhẹ các tế bào viêm. Tiến triển của tổn thương có xu hướng lan dần lên cao, bắt đầu thường từ phình tuỷ cổ lan dần lên hành não, cầu não và vỏ não.

4. Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh

Các yếu tố nguy cơ được thiết lập cho hội chứng ALS bao gồm:

  • Di truyền: Đối với phần lớn những người mắc hội chứng ALS, con của họ có 50% nguy cơ mắc bệnh;
  • Tuổi tác: Nguy cơ mắc bệnh này thường tăng theo tuổi, phổ biến nhất ở độ tuổi từ 40 đến trước 70 tuổi;
  • Giới tính: Trước 65 tuổi, số bệnh nhân nam mắc hội chứng ALS nhiều hơn so với phụ nữ một chút. Sự khác biệt này biến mất sau 70 tuổi.
  • Đột biến trong di truyền: Các nhà khoa học đã tìm thấy nhiều điểm tương đồng trong các đột biến di truyền của những người mắc ALS do di truyền và những người mắc ALS khác. Những đột biến trong di truyền này có nguy cơ cao gây bệnh xơ cứng cột bên teo cơ

Các yếu tố nguy cơ từ môi trường cũng có thể gây ra hội chứng ALS:

  • Hút thuốc lá: Đây là yếu tố nguy cơ môi trường duy nhất. Nguy cơ mắc bệnh do yếu tố này dường như cao hơn ở phụ nữ, đặc biệt là sau thời kỳ mãn kinh;
  • Tiếp xúc với những độc tố từ môi trường: Một số bằng chứng cho thấy rằng việc tiếp xúc với chì hoặc các chất độc khác ở nơi làm việc hoặc ở nhà có thể dẫn tới hội chứng ALS;
  • Đối tượng quân nhân: Một số nghiên cứu cho rằng những người từng phục vụ trong quân đội có nguy cơ mắc ALS cao hơn. Nguyên nhân có thể là do việc tiếp xúc với một số kim loại hoặc hóa chất trong chiến tranh, đối tượng bị chấn thương, nhiễm virus và gắng sức quá lớn.

5. Biến chứng do xơ cứng cột bên teo cơ:

Khi tiến triển, hội chứng ALS có thể gây ra các biến chứng, liên quan đến:

5.1. Vấn đề hô hấp

Theo thời gian, hội chứng xơ cứng cột bên teo cơ làm tê liệt các cơ dùng để thở. Bệnh nhân cần sử dụng một thiết bị chuyên dụng để hỗ trợ thở vào ban đêm, tương tự như khi điều trị cho những người mắc chứng ngưng thở khi ngủ

Nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất của hội chứng ALS là suy hô hấp. Trung bình, khả năng tử vong xảy ra trong vòng 3 đến 5 năm kể từ khi các triệu chứng đầu tiên khởi phát. Tuy nhiên, một số bệnh nhân vẫn có thể sống trên 10 năm.

5.2. Vấn đề nói chuyện

Hầu hết những người mắc hội chứng ALS đều gặp tình trạng khó nói chuyện. Ban đầu, triệu chứng này chỉ xảy ra thỉnh thoảng, nhưng dần sẽ nghiêm trọng hơn qua thời gian. Cuối cùng, người bệnh không thể giao tiếp một cách bình thường mà phải dựa vào công nghệ hỗ trợ để giao tiếp.

5.3. Vấn đề ăn uống

Bệnh nhân xơ cứng cột bên teo cơ thường bị suy dinh dưỡng và mất nước do tổn thương các cơ bắp kiểm soát hoạt động nuốt. Ngoài ra, người bệnh cũng có nguy cơ cao đưa thức ăn, chất lỏng hoặc nước bọt vào phổi, dẫn đến viêm phổi. Để khắc phục tình trạng này, bác sĩ có thể dùng một ống dẫn, giúp cung cấp thức ăn, nước và các chất dinh dưỡng cần thiết cho bệnh nhân.

5.4. Vấn đề trí tuệ

Một số người mắc hội chứng ALS có vấn đề với trí nhớ và khả năng ra quyết định. Một số bệnh nhân thậm chí được chẩn đoán mắc một dạng sa sút trí tuệ gọi là Sa sút trí tuệ trán - thái dương (frontotemporal dementia).

6. Xét Nghiệm- Cận Lâm Sàng:

ALS là một bệnh khó chẩn đoán, cần kết hợp các dấu hiệu lâm sàng và các kết quả xét nghiệm. ALS nên được đặt ra khi đã loại trừ những bệnh có biểu hiện tương tự (ví dụ u tủy sống, xơ cứng bì rải rác hoặc chèn ép thần kinh).

- Dịch não tuỷ:

Trong hầu hết trường hợp xét nghiệm dịch não thấy bình thường, số ít trường hợp có biểu hiện tăng nhẹ protein.

- Điện cơ:

Điện cơ có biểu hiện điển hình của rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ, tuy nhiên cũng không phải là đặc hiệu của bệnh XCBTC mà nó cũng tương tự biểu hiện cơ của các bệnh lý tổn thương tuỷ sống khác.

Điện cơ khi không co cơ xuất hiện điện thế rung sợi cơ, khi co cơ tối đa điện cơ có biểu hiện giảm số lượng đơn vị vận động, tăng biên độ và kéo dài bước sóng điện thế đơn vị vận động.

- Xét nghiệm máu và nước tiểu:

Các xét nghiệm máu không thấy thay đổi gì rõ, có tác giả nêu có biểu hiện rối loạn chuyển hoá pyruvat. Có thể thấy tăng bài tiết creatinin và giảm creatinin trong nước tiểu.

- Chụp MRI:

Hình ảnh MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (hình ảnh T2), teo thùy trán não.

- Sinh thiết cơ:

Sinh thiết cơ có hình ảnh teo các sợi cơ giống như teo cơ do các bệnh thần kinh ngoại vi khác, với biểu hiện: teo, thoái hoá các sợi cơ trong một bó cơ các sợi cơ đều bị thoái hoá, không xen kẽ sợi cơ bình thường, nhưng có bó cơ không bị thoái hoá xen kẽ lẫn bó cơ bị thoái hoá. Không có rối loạn đáng kể cấu trúc của sợi cơ, không xen lẫn các tổ chức xơ và mỡ vào các cơ.

7. Chẩn Đoán:

7.1. Chẩn đoán bệnh ALS: 

dựa trên sự kết hợp của các dữ liệu sau:

- Yếu cơ ở tay hoặc chân.

- Tăng phản xạ gân xương.

- Dấu hiệu Babinski dương tính.

- Xét nghiệm dịch não tủy bình thường.

- Xét nghiệm điện cơ.

- Xét nghiệm tốc độ dẫn truyền thần kinh giảm.

- Chụp cộng hưởng từ (MRI) não và tủy sống.

7.2. Chẩn đoán phân biệt:

Trước hết cần phân biệt với teo cơ tiên phát như: loạn dưỡng cơ tiến triển, ở bệnh cơ tiên phát không có hội chứng hành não hoặc liệt giả hành não. Nếu có nghi ngờ thì điện cơ và sinh thiết cơ giúp ta loại trừ hoàn toàn bệnh lý của cơ.

Cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác của tuỷ sống và não như: xơ não tuỷ rải rác, hạ liệt cứng gia đình, viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển, thoái hoá cột sống có chèn ép các rễ thần kinh cổ, hốc tuỷ, thiểu năng tuần hoàn não hệ động mạch sống nền, u tuỷ cổ và giang mai thần kinh.

Các bệnh nhân trên đều có bảng lâm sàng riêng, có thể nêu những đặc điểm chính của bệnh khác với XCBTC như sau:

- Xơ não tủy rải rác, do tổn thương nhiều ổ, rải rác ở não và tuỷ nên lâm sàng đa dạng, thường thấy ở các triệu chứng như: giảm thị lực, liệt hai chi dưới, hội chứng tiểu não, hội chứng tiền đình, ít có biểu hiện teo cơ và rung giật bó sợi cơ.

- Hạ liệt cứng gia đình: biểu hiện bằng liệt trung ương chi dưới tiến triển nặng dần, có rối loạn cơ vòng, không tiến triển lên chi trên và hành não.

- Viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển: biểu hiện bằng liệt ngoại vi ở hai chi trên hoặc tứ chi kèm theo teo cơ, không có rối loạn cảm giác nhưng không có hội chứng tháp.

- Tổn thương các rễ thần kinh cổ do thoái hoá cột sống cổ: hội chứng Aran- Duchenne thực sự kèm theo rối loạn cảm giác, không bao giờ tăng phản xạ gân xương và có phản xạ bệnh lý bó tháp.

- Hốc tuỷ: có rối loạn cảm giác điển hình là phân ly cảm giác: mất cảm giác đau, nóng, lạnh, còn xúc giác và cảm giác sâu.

- U tuỷ cổ: có biểu hiện chèn ép tủy nên bao giờ cũng có rối loạn cảm giác như: đau rễ, giảm cảm giác theo kiểu khoanh đoạn và theo đường dẫn truyền thần kinh.

- Thiểu năng tuần hoàn hệ động mạch sống – nền: ở mức độ nặng.

8. Điều trị bệnh xơ cứng cột bên teo cơ:

Các phương pháp điều trị hiện nay không thể đảo ngược diễn tiến của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ, nhưng có thể làm chậm sự tiến triển của triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng, giúp bệnh nhân cảm thấy thoải mái và độc lập hơn. Tóm lại, mục tiêu điều trị nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài thời gian sống. Các phương pháp điều trị bao gồm:

8.1. Sử dụng thuốc

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt hai loại thuốc để điều trị hội chứng ALS:

  • Riluzole (biệt dược Rilutek): Dùng đường uống, đã được chứng minh là có khả năng làm tăng tuổi thọ từ 3 đến 6 tháng;
  • Edaravone (biệt dược Radicava): Dùng đường tiêm truyền tĩnh mạch, đã được chứng minh là có thể làm giảm diễn tiến suy giảm chức năng.

Ngoài ra, bác sĩ có thể kê đơn các thuốc khác để giải quyết những triệu chứng của bệnh.

8.2. Điều trị bằng liệu pháp

  • Hỗ trợ thở: Bệnh nhân sẽ dần cảm thấy khó thở hơn khi cơ bắp yếu đi. Các bác sĩ cần kiểm tra hơi thở thường xuyên và cung cấp các thiết bị để hỗ trợ hô hấp vào ban đêm;
  • Vật lý trị liệu: Nhằm cải thiện những vận động thường xuyên, như đi lại, di chuyển, giúp bệnh nhân không bị phụ thuộc vào người khác khi cần di chuyển. Các bài tập vật lý trị liệu còn giúp duy trì sức khỏe tim mạch, sức mạnh cơ bắp và sự dẻo dai của cơ thể;
  • Trị liệu chức năng: Giúp bệnh nhân khắc phục hậu quả do yếu cơ tay bằng các thiết bị đặc biệt. Các thiết bị này giúp thực hiện những hoạt động thiết yếu, chẳng hạn như mặc quần áo, chải chuốt, ăn uống và tắm rửa;
  • Trị liệu về ngôn ngữ. Giúp người bệnh học các kỹ thuật để giao tiếp hiệu quả hơn. Các chuyên gia trị liệu về ngôn ngữ có thể khuyến khích bệnh nhân sử dụng thêm các vật dụng hỗ trợ khác, chẳng hạn như bảng chữ cái, bút, giấy.
  • Hỗ trợ dinh dưỡng: Để đảm bảo bệnh nhân ăn các loại thực phẩm dễ nuốt, đồng thời đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng hàng ngày.
  • Hỗ trợ tâm lý và xã hội: Các chuyên gia tâm lý học sẽ hỗ trợ bệnh nhân khắc phục các vấn đề về tâm lý và kết nối với xã hội.

Mặc dù việc điều trị bệnh xơ cứng cột bên teo cơ hiện nay còn gặp nhiều khó khăn, nhưng chất lượng cuộc sống và thời gian sống của bệnh nhân đã cải thiện đáng kể. Trong khi đó, các đánh giá lâm sàng về sử dụng thuốc và phương pháp điều trị mới đầy hứa hẹn đang được nghiên cứu và sẽ được ứng dụng trong tương lai gần.

9.Tiên Lượng

Bệnh tiến triển nặng dần, khoảng 50% tử vong sau 3 năm, sau 6 năm tử vong khoảng 90%.

 

 

BS Đoàn Ngọc Sâm - Khoa PHCN